Glossario

  • AH – (Assisted Hatching). Consiste nel creare una apertura parziale, per via chimica o fisica, della zona pellucida che avvolge la blastocisti, allo scopo di facilitarne l’impianto in utero.
  • A.I.D. – Inseminazione artificiale con seme di un donatore.
  • A.I.H. – Inseminazione artificiale con seme del marito.
  • Allele – Variante diversa di uno medesimo gene.
  • Amenorrea – Assenza o cessazione del flusso mestruale.
  • Amniocentesi – Prelievo di circa 16-20 ml di liquido amniotico sotto guida ecografica mediante puntura transaddominale. Dal liquido prelevato si ricavano le cellule che, opportunamente coltivate per circa 2 settimane, saranno utilizzate per ottenere la mappa cromosomica del nascituro. E’ possibile eseguire anche numerose indagini per la diagnosi di malattie genetiche, metaboliche ed infettive.
  • Analgesia – Riduzione del dolore indotta da farmaci anestetici, con paziente cosciente.
  • Analoghi del GnRH – Ormoni di sintesi simili al GnRH. Servono ad arrestare la sintesi di gonadotropine ipofisarie.
  • Andrologia – Scienza che studia le patologie del sistema riproduttivo maschile (infertilità, disfunzioni endocrine e sessuali).
  • Anestesia – Soppressione della percezione del dolore mediante farmaci. Può essere locale oppure generale con abolizione della coscienza.
  • Antagonisti del GnRH – Farmaci che bloccano la sintesi di gonatropine ipofisarie mediante un blocco recettoriale competitivo.
  • Aneuploidia – Perdita della normale euploidia, che è quella condizione in cui tutti i geni di tutti i cromosomi somatici sono rappresentati lo stesso numero di volte (una volta nelle cellule aploidi, due nelle cellule diploidi, tre nelle triploidi, ecc.).
  • Aspermia – Assenza di liquido seminale.
  • Astenospermia – Turbe della motilità degli spermatozoi.
  • Autosoma – Cromosoma somatico o non sessuale.
  • Azoospermia – Assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato. Può essere dovuta a difetto di produzione testicolare, oppure all’occlusione o mancanza congenita delle vie di escrezione (epididimi, deferenti, ecc.).
  • BCF – Battito Cardiaco Fetale.
  • ß-HCG – Subfrazione ormonale dell’HCG prodotta dal trofoblasto. Permette la diagnosi precoce e il monitoraggio iniziale della gravidanza.
  • Biopsia – Prelievo di tessuto organico per ulteriori esami (istologici, biochimici, citogenetici).
  • Blastocisti – Embrione che ha raggiunto 5-6 giorni di vita e che è formato da un centinaio di cellule, delle quali quelle più esterne formeranno la placenta e quelle più interne costituiranno il nucleo embrionario vero e proprio.
  • Blastomeri – Cellule embrionali totipotenti derivanti dalle divisioni mitotiche dello zigote: ciascuna si suddivide in due cellule più piccole.
  • Canale cervicale – Condotto che unisce la cavità uterina alla vagina.
  • Capacitazione – Processo cui vanno incontro gli spermatozoi nelle vie genitali femminili, indispensabile perchè gli stessi possano penetrare nell’ovocita. Viene simulata anche in laboratorio.
  • Cariotipo – Formula che esprime la costituzione cromosomica di un individuo.
  • Catetere – Tubo di gomma, sterile, di svariate dimensioni e diametri.
  • Celioscopia – Tecnica che consente la visione diretta degli organi genitali interni della donna, tramite l’introduzione di un dispositivo a fibre ottiche nella cavità addominopelvica.
  • Cervice uterina – Collo dell’utero: parte terminale che raccorda il corpo dell’utero con la vagina.
  • Citogenetica – Settore della genetica cellulare che si occupa dello studio dei cromosomi.
  • Citoplasma – Porzione principale della cellula che circonda il nucleo ed è delimitata dalla membrana plasmatica.
  • Clomifene – Farmaco che indirettamente stimola la produzione, da parte dell’ipofisi, delle gonadotropine, che a loro volta stimolano lo sviluppo dei follicoli ovarici.
  • Clonazione – Produzione di un insieme (clone) di copie uguali di molecole, cellule od organismi.
  • CMV – Cytomegalovirus.
  • CNR – Centro Nazionale delle Ricerche: il più prestigioso ente di ricerca scientifica in Italia.
  • Concepimento – Inizia con l’incontro e fusione dello spermatozoo con l’ovocita e prosegue con la formazione dell’embrione e l’impianto in utero della blastocisti.
  • Corpo Luteo – Dopo l’ovulazione, il follicolo svuotato si trasforma in corpo luteo, che produce progesterone. In caso di gravidanza esso persiste per i primi mesi altrimenti si riassorbe spontaneamente.
  • Crioconservazione – Tecnica che consente di conservare gli embrioni, gli ovociti e gli spermatozoi mediante un congelamento in azoto liquido (a temperature inferiori a -196°).
  • C.R.L. – vedi L.V.S.
  • Cromatide – Ciascuna delle due metà in cui si divide longitudinalmente il cromosoma durante la duplicazione mitotica o meiotica.
  • Cromosomi – Strutture a forma di bastoncino o granulo in cui si organizza il materiale genetico nel nucleo delle cellule. Sono costituiti essenzialmente da DNA, proteine, ed anche RNA. Contengono il codice genetico dell’individuo.
  • D.B.P. – Diametro della testa fetale compreso fra le due ossa parietali.
  • Deferenti – Canali che collegano gli epididimi ai dotti eiaculatori.
  • Delezione – Perdita di un segmento di gene o di cromosoma.
  • Diploide – Cellula o individuo con due set di cromosomi, cioè con una coppia di omologhi per ciascun autosoma e con due cromosomi sessuali.
  • Distrofia muscolare – Malattia che provoca un indebolimento dei muscoli.
  • Doppler – Fenomeno fisico che viene sfruttato in ecografia per lo studio dei flussi vascolari.
  • Ecografia – Metodica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni. Applicabile, in mono-bi e tridimensionale, per quasi tutti gli organi ed apparati, risulta di alta affidabilità diagnostica e di nessun rischio. Consente anche di effettuare con precisione prelievi ecoguidati di liquidi biologici e tessuti.
  • Ecocolordoppler – Come l’ecografia, ma con possibilità di utilizzare contemporaneamente il colore ed il doppler per l’individuazione e lo studio dei flussi in movimento.
  • Eiaculato – è il prodotto terminale dell’apparato riproduttivo maschile, ed è costituito dal liquido seminale, dagli spermatozoi e da numerose altre cellule e sostanze biochimiche.
  • Embrione – Il prodotto del concepimento dalle prime divisioni cellulari sino alla dodicesima settimana di vita intrauterina; dopo è indicato col termine di “feto”.
  • Endogeno – Che ha origine nell’interno dell’organismo.
  • Endometrio – Rivestimento mucoso interno della cavità uterina.
  • Endometriosi – Malattia in cui l’endometrio si trova fuori dalla propria sede intrauterina ed invade, danneggiandoli, gli organi ed i tessuti circostanti coinvolti nella riproduzione. Può causare sterilità.
  • Epididimo – Struttura che si trova sopra il testicolo, costituita da un tubulo di circa 5 metri, fittamente raggomitolato, dove gli spermatozoi di recente produzione si raccolgono e completano la maturazione.
  • Esogeno – Somministrato dall’esterno.
  • Estradiolo – Ormone prodotto dal follicolo ovarico (E2).
  • Eterologo – Nell’ambito della PMA indica l’utilizzo di gameti non appartenenti alla coppia.
  • Fase luteale – Periodo compreso tra l’ovulazione ed il flusso mestruale successivo, caratterizzato dalla produzione di progesterone da parte del corpo luteo.
  • Fecondabilità – Probabilità di ottenere una gravidanza entro un ciclo mestruale.
  • Fecondazione – Unione di uno spermatozoo e di un ovulo che, mescolando il loro corredo genetico, danno origine ad un nuovo individuo.
  • Fecondazione in vitro – L’unione dello spermatozoo e dell’ovulo avviene in laboratorio, e non nell’apparato genitale femminile.
  • Feto – Prodotto del concepimento dal 3° mese di gravidanza sino al parto.
  • Fibrosi cistica – Detta anche mucoviscidosi. Malattia ereditaria recessiva. Circa lo 0,5% della popolazione ne è “portatore sano”. Provoca un eccessiva densità di tutte le secrezioni mucose dell’organismo, con conseguenti gravi problemi digestivi e respiratori, che rendono molto modesta la qualità di vita. La sopravvivenza massima è di circa 30 anni.
  • FIVET – Fertilizzazione In Vitro ed Embryo Transfer.
  • Follicolo – Formazione rotondeggiante dell’ovaio, ripiena di liquido, che contiene la cellula uovo.
    Durante il ciclo ovarico cresce sino a raggiungere, in prossimità dell’ovulazione, un diametro medio di 18-24 millimetri.
  • FSH – Ormone gonadotropinico prodotto dalla ipofisi, che induce lo sviluppo e la crescita del follicolo. Nei cicli di riproduzione assistita si usano farmaci contenenti tale ormone, per indurre la crescita e la maturazione di più follicoli.
  • Funicolocentesi (o cordocentesi) – Prelievo di sangue fetale dal funicolo (cordone ombelicale) per l’esecuzione di analisi utili per la diagnosi prenatale.
  • Gamete – Cellula germinale, maschile o femminile, pronta per la fecondazione: spermatozoo ed ovocita.
  • Gene – Segmento della molecola del DNA che costituisce un’unità funzionale del cromosoma. Controlla la sintesi di una proteina.
  • GIFT – Gamete Intra-Fallopian Tranfer, cioè trasferimento dentro le tube dei gameti maschili e femminili.
  • GnRH – Ormone ipotalamico che controlla l’ipofisi stimolandola a produrre gonadotropine.
  • Gonadotropine – Ormoni prodotti dall’ipofisi sotto lo stimolo del GnRH ipotalamico. Sono l’FSH e
    l’LH, che a loro volta controllano l’attività delle ovaie.
  • HBV – Virus dell’epatite “B”.
  • HCG – (Human Chorionic Gonadotropin). Ormone prodotto dall’embrione annidato, che induce la persistenza del corpo luteo e ne stimola la produzione di progesterone sino alla completa formazione della placenta (8° settimana di gestazione), contribuendo così al mantenimento della gravidanza iniziale. Nei cicli di P.M.A. viene somministrato per completare la maturazione finale dell’ovocita ed indurre l’ovulazione.
  • HCV – Virus dell’epatite “C”.
  • HIV – Virus della immunodeficenza umana.
  • ICSI – IntraCytoplasmic Sperm Injection. Inoculazione di un singolo spermatozoo all’interno del citoplasma di un ovocita.
  • Idiopatico – Relativo a qualcosa di cui si ignora la causa.
  • Impianto – Annidamento dell’embrione nella mucosa uterina.
  • Implantation rate – Tasso di impianto: esprime il rapporto tra numero di embrioni annidati (vitali) ed il numero totale degli embrioni trasferiti.
  • Indice di Apgar – Numero derivante dalla valutazione clinica della vitalità del neonato fatta dopo uno e cinque minuti dalla nascita. I parametri considerati sono la frequenza cardiaca e respiratoria, il riflesso laringeo, il tono muscolare ed il colorito del neonato.
  • Induzione della crescita follicolare multipla – Consiste nello stimolare le ovaie con gonadotropine esogene che permettono di portare a maturazione più follicoli contemporaneamente.
  • Infertilità – Incapacità di ottenere una gravidanza. Termine riferito, in genere, alla coppia.
  • Inseminazione – In vivo: deposizione del seme maschile, opportunamente preparato, in utero nel periodo ovulatorio. In vitro: accostamento degli spermatozoi con gli ovociti, in terreno di coltura, in laboratorio.
  • Inversione – Anomalia cromosomica che consiste nel capovolgimento di un frammento cromosomico o cromatidico, con conseguente inversione della normale sequenza di geni.
  • In vitro – In laboratorio.
  • In vivo – All’interno di un organismo vivente (riferito generalmente al corpo umano).
  • Iperstimolazione ovarica – Risposta eccessiva delle ovaie ai trattamenti induttori dell’ovulazione, che è caratterizzata dal passaggio di liquidi dal sangue a distretti che normalmente non ne contengono (addome, torace, ecc.). A ciò si unisce un aumento del volume ovarico, sensazione di gonfiore addominale, aumento di peso, contrazione della diuresi, alterazione dei parametri ematochimici, tali da richiedere a volte la ospedalizzazione della donna. La sindrome può prolungarsi od aggravarsi in caso di gravidanza in atto.
  • Ipofisi – Ghiandola endocrina posta sotto la base dell’encefalo, che produce anche le gonadotropine.
  • Ipogonadismo – Situazione conseguente a ridotta produzione di ormoni sessuali da parte delle ghiandole sessuali.
  • Ipotalamo – Parte del cervello che regola anche l’attività della ipofisi.
  • Isterosalpingografia – Valutazione della forma della cavità uterina e della pervietà delle tube mediante iniezione di mezzo di contrasto attraverso il canale cervicale ed il contemporaneo scatto di alcune radiografie in successione.
  • I.U.G.R. – Ritardo di crescita intrauterino.
  • I.U.I. – Inseminazione intrauterina: il liquido seminale, pretrattato in laboratorio, viene iniettato nellacavità uterina attraverso il canale cervicale.
  • Laparoscopia – (vedi celioscopia).
  • Leiomioma – Tumore benigno della muscolatura liscia.
  • LH – Ormone gonadotropinico secreto dall’ipofisi, con un picco a metà ciclo, che induce la ovulazione e completa la maturazione dell’ovocita.
  • LVS – Lunghezza vertice-sacro. Parametro di misurazione embrio-fetale che valuta la lunghezza del tronco.
  • Malformazione – Qualunque anomalia strutturale di un certo rilievo del prodotto del concepimento.
  • Mammografia – Esame radiologico delle mammelle.
  • Maturazione dell’ovocita – Complesso di modificazioni che permettono all’ovocita di essere fecondato.
  • Meiosi – Divisione cellulare che porta alla formazione di gameti.
  • Membrana plasmatica – Sottile lamina che avvolge la cellula.
  • Menopausa – Ultimo flusso mestruale, ovvero scomparsa definitiva delle mestruazioni, dovuta all’esaurirsi dell’attività ovarica.
  • MESA – Microsurgical Epididimal Sperm Aspiration. Aspirazione microchirurgica di spermatozoi dall’epididimo.
  • Microiniezione – Inoculazione meccanica mediante microaghi sotto controllo al microscopio. Indica, in genere, l’introduzione di uno spermatozoo nell’ovocita in un ciclo di P.M.A..
  • Mitosi – Processo di duplicazione cellulare per cui da una singola cellula si formano due cellule geneticamente uguali alla cellula madre.
  • M.O.C. – Mineralometria ossea computerizzata. Misura la quantità di calcio contenuto nelle ossa, generalmente al livello delle vertebre lombari e del femore.
  • Monitoraggio – Valutazione ripetuta nel tempo di un parametro clinico o di una funzione biologica.
  • Monitoraggio follicolare – Controllo continuo dello sviluppo dei follicoli ovarici con l’ecografia ed il dosaggio del 17-ß- estradiolo.
  • Monosomia – Condizioni in cui in un corredo cromosomico diploide, uno dei 22 autosomi è presente in un unico esemplare oppure è presente un solo cromosoma sessuale.
  • Muco cervicale – Muco secreto dalle ghiandole della cervice, che in corrispondenza dell’ovulazione, consente il passaggio degli spermatozoi in utero.
  • Nucal translucency – Particolare ecoriflettenza dei tessuti embrio-fetali della regione nucale.
  • Oligoastenospermia – Riduzione del numero e della motilità degli spermatozoi nel liquido seminale.
  • Omologo – In sterilità indica i gameti appartenenti ai coniugi.
  • Ormone – Sostanza, prodotta da una ghiandola, che viene immessa nel sangue e attraverso il quale raggiunge i tessuti “bersaglio” per regolarne l’attività.
  • Ovaio/a – Gonade femminile. Le principali funzioni sono la produzione di ormoni (estrogeni e progesterone) e di cellule uovo.
  • Ovocita – Gamete femminile.
  • Ovodonazione – Donazione di cellule uovo da una donna (donatrice) ad un’altra (ricevente).
  • Ovulazione – Espulsione della cellula uovo dal follicolo ovarico.
  • P.A.P.P.-A – Proteine plasmatiche associate alla gravidanza di tipo A.
  • Peritonite – Infiammazione della membrana peritoneale. Si manifesta con intensi dolori addominali, resistenza della parete addominale, vomito, febbre.
  • PESA – Percutaneus Epididimal Sperm Aspiration. Prelievo di spermatozoi dall’epididimo attraverso la cute.
  • Pick-up – Prelievo transvaginale per aspirazione sotto guida ecografica degli ovociti dai follicoli ovarici.
  • P.I.D. – Malattia infiammatoria pelvica.
  • P.M.A. – Procreazione medicalmente assistita.
  • Pneumoperitoneo – Tempo di preparazione alla introduzione dell’ottica in laparoscopia. Consiste nella distensione delle pareti addominali, mediante insufflazione di anidride carbonica (CO2).
  • Portatore sano – Individuo che non presenta segni clinici di malattia ma che può comunque trasmetterla. é spesso possibile identificare lo stato di portatore mediante appositi tests.
  • Pregnancy rate – Rapporto fra numero di gravidanze e cicli di PMA eseguiti. Indica la probabilità di gravidanza.
  • Prodotto del concepimento – Insieme di ciò che deriva dalla fecondazione (embrione, annessi, placenta, ecc.)
  • Progesterone – Ormone prodotto dall’ovaio nel corpo luteo, che prepara l’endometrio all’annidamento dell’embrione.
  • Pronucleo – Addensamento circoscritto di materiale cromosomico maschile o femminile nella cellula uovo. La evidenziazione di due pronuclei, dopo 12-18 ore dalla inseminazione in vitro, è segno di regolare fecondazione.
  • Recessivo – Si dice di un gene alterato che non produce malattia se l’altro gene della stessa coppia è normale.
  • Sactosalpinge – Dilatazione patologica della tuba che si occlude, si riempie di contenuto liquido flogistico e spesso aderisce tenacemente alle strutture adiacenti.
  • Salpinge – Delicato organo tubulare che accoglie l’ovocita dopo l’ovulazione, consente il passaggio agli spermatozoi, ed è solitamente la sede dove si verifica la fecondazione. Provvede poi al trasferimento dell’embrione nella cavità uterina.
  • Screening – Esame (clinico, biochimico, strumentale) di tutti gli individui di una popolazione, allo scopo di individuare i soggetti a rischio di malattia e di neutralizzare tale rischio.
  • Sindrome di Down (trisomia 21) – Presenza nel corredo cromosomico di un cromosoma 21 sovrannumerario. Può causare diverse anomalie fisiche, malformazioni e ritardo mentale. Il rischio aumenta con il crescere dell’età materna al momento del concepimento.
  • Sindrome di Klinefelter (47, XXY) – Anomalia del cariotipo in cui sono presenti invece di due, tre cromosomi sessuali. I segni clinici principali (ginecomastia, atrofia testicolare, sterilità) si evidenziano alla pubertà.
  • Sindrome di Turner (45, XO) – Anomalia del cariotipo in cui manca un cromosoma sessuale. Si tratta di individui di aspetto femminile che però sono sterili (amenorrea primaria, ovaie rudimentali).
  • Spermatozoo – Cellula della riproduzione maschile.
  • Spermiogramma – Esame del liquido seminale.
  • Sterilità – Riguarda l’uomo o la donna, ed indica una accertata assoluta incapacità a procreare.
  • Sterilità immunologica – Dovuta ad anticorpi endogeni che possono bloccare il processo riproduttivo a vari livelli (autoanticorpi, anticorpi antispermatozoi, ecc).
  • Subfertilità – Condizione di fertilità al di sotto della norma.
  • Superovulazione – (vedi induzione della crescita follicolare multipla).
  • SUZI – Inseminazione subzonale. Posizionamento di spermatozoi sotto la zona pellucida dell’ovocita.
  • Teratogeno – Agente capace di aumentare il tasso di malformazioni congenite.
  • Teratospermia – Percentuale di spermatozoi con anomalie morfologiche superiore al 50 %.
  • Terreno di coltura – Liquido contenente sostanze indispensabili alla permanenza in vita di gameti ed embrioni.
  • TESE/A – Testicular Sperm Aspiration / Extraction. Prelievo direttamente dal testicolo di frammenti di tessuto mediante, rispettivamente, agoaspirazione oppure procedura chirurgica.
  • Testicolo – Gonade maschile, sede di produzione di spermatozoi ed ormoni androgeni.
  • TET – Tubal Embryo Transfer. Posizio-namento di embrioni nelle tube.
  • Totipotenti – Si dice delle cellule embrionali che, nelle prime fasi di sviluppo, possono differenziarsi in qualunque cellula dell’intero organismo.
  • T.R.A. – Tecniche di Riproduzione Assistita.
  • Trasferimento (transfer) – Posiziona-mento degli embrioni in utero tramite una sottile cannula.
  • Traslocazione – Trasferimento di un segmento di DNA da un cromosoma ad un altro cromosoma.
  • Triplo X (47, XXX) – Trisomia X. Spesso in tali donne pubertà e fertilità sono normali; a volte vi può essere amenorrea secondaria e spesso menopausa precoce.
  • Trisomia – Alterazione numerica dei cromosomi: invece di una coppia è presente una tripletta di uno stesso cromosoma.
  • Trisomia 21 – Vedi sindrome di Down.
  • Tuba – (vedi salpinge).
  • Utero – Organo dell’apparato genitale femminile in cui si sviluppa l’embrione e poi il feto.
  • Varicocele – Dilatazione patologica delle vene testicolari che eleva la temperatura scrotale. È tra le cause principali di infertilità maschile.
  • Vie seminali – Complesso di condotti attraverso i quali si realizza la produzione, maturazione ed escrezione del liquido seminale.
  • Villocentesi – Prelievo di villi coriali per via transcervicale o transaddominale sotto controllo ecografico. Rispetto all’amniocentesi presenta un maggior rischio di aborto (1-2%) ma consente una diagnosi più precoce, con tutti i vantaggi conseguenti in caso di interruzione della gravidanza per patologia fetale.
  • Villo coriale – Elemento morfo-funzionale della placenta.
  • Vulva – L’insieme delle componenti dei genitali esterni della donna (monte di Venere, grandi e piccole labbra, vestibolo, clitoride, imene).
  • ZIFT – Zigote Intrafallopian Transfer. Trasferimento nella tuba di uno o più ovociti fecondati.
  • Zigote – Ovocita fertilizzato che ancora non si è diviso in due cellule, ma in cui sono visibili i due pronuclei.
  • Zona pellucida – Rivestimento esterno dell’ovocita e dell’embrione prima dell’impianto.