Glossario

AH - (Assisted Hatching). Consiste nel creare una apertura parziale, per via chimica o fisica, della zona pellucida che avvolge la blastocisti, allo scopo di facilitarne l’impianto in utero.
A.I.D. - Inseminazione artificiale con seme di un donatore.
A.I.H. - Inseminazione artificiale con seme del marito.
Allele - Variante diversa di uno medesimo gene.
Amenorrea - Assenza o cessazione del flusso mestruale.
Amniocentesi - Prelievo di circa 16-20 ml di liquido amniotico sotto guida ecografica mediante puntura transaddominale. Dal liquido prelevato si ricavano le cellule che, opportunamente coltivate per circa 2 settimane, saranno utilizzate per ottenere la mappa cromosomica del nascituro. E’ possibile eseguire anche numerose indagini per la diagnosi di malattie genetiche, metaboliche ed infettive.
Analgesia - Riduzione del dolore indotta da farmaci anestetici, con paziente cosciente.
Analoghi del GnRH - Ormoni di sintesi simili al GnRH. Servono ad arrestare la sintesi di gonadotropine ipofisarie.
Andrologia - Scienza che studia le patologie del sistema riproduttivo maschile (infertilità, disfunzioni endocrine e sessuali).
Anestesia - Soppressione della percezione del dolore mediante farmaci. Può essere locale oppure generale con abolizione della coscienza.
Antagonisti del GnRH - Farmaci che bloccano la sintesi di gonatropine ipofisarie mediante un blocco recettoriale competitivo.
Aneuploidia - Perdita della normale euploidia, che è quella condizione in cui tutti i geni di tutti i cromosomi somatici sono rappresentati lo stesso numero di volte (una volta nelle cellule aploidi, due nelle cellule diploidi, tre nelle triploidi, ecc.).
Aspermia - Assenza di liquido seminale.
Astenospermia - Turbe della motilità degli spermatozoi.
Autosoma - Cromosoma somatico o non sessuale.
Azoospermia - Assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato. Può essere dovuta a difetto di produzione testicolare, oppure all’occlusione o mancanza congenita delle vie di escrezione (epididimi, deferenti, ecc.).
BCF - Battito Cardiaco Fetale.
ß-HCG - Subfrazione ormonale dell’HCG prodotta dal trofoblasto. Permette la diagnosi precoce ed
il monitoraggio iniziale della gravidanza.
Biopsia - Prelievo di tessuto organico per ulteriori esami (istologici, biochimici, citogenetici).
Blastocisti - Embrione che ha raggiunto 5-6 giorni di vita e che è formato da un centinaio di cellule, delle quali quelle più esterne formeranno la placenta e quelle più interne costituiranno il nucleo embrionario vero e proprio.
Blastomeri - Cellule embrionali totipotenti derivanti dalle divisioni mitotiche dello zigote: ciascuna si suddivide in due cellule più piccole.
Canale cervicale - Condotto che unisce la cavità uterina alla vagina.
Capacitazione - Processo cui vanno incontro gli spermatozoi nelle vie genitali femminili, indispensabile perchè gli stessi possano penetrare nell’ovocita. Viene simulata anche in laboratorio.
Cariotipo - Formula che esprime la costituzione cromosomica di un individuo.
Catetere - Tubo di gomma, sterile, di svariate dimensioni e diametri.
Celioscopia - Tecnica che consente la visione diretta degli organi genitali interni della donna, tramite l’introduzione di un dispositivo a fibre ottiche nella cavità addominopelvica.
Cervice uterina - Collo dell’utero: parte terminale che raccorda il corpo dell’utero con la vagina.
Citogenetica - Settore della genetica cellulare che si occupa dello studio dei cromosomi.
Citoplasma - Porzione principale della cellula che circonda il nucleo ed è delimitata dalla membrana plasmatica.
Clomifene - Farmaco che indirettamente stimola la produzione, da parte dell’ipofisi, delle gonadotropine, che a loro volta stimolano lo sviluppo dei follicoli ovarici.
Clonazione - Produzione di un insieme (clone) di copie uguali di molecole, cellule od organismi.
CMV - Cytomegalovirus.
CNR - Centro Nazionale delle Ricerche: il più prestigioso ente di ricerca scientifica in Italia.
Concepimento - Inizia con l’incontro e fusione dello spermatozoo con l’ovocita e prosegue con la formazione dell’embrione e l’impianto in utero della blastocisti.
Corpo Luteo - Dopo l’ovulazione, il follicolo svuotato si trasforma in corpo luteo, che produce progesterone. In caso di gravidanza esso persiste per i primi mesi altrimenti si riassorbe spontaneamente.
Crioconservazione - Tecnica che consente di conservare gli embrioni, gli ovociti e gli spermatozoi mediante un congelamento in azoto liquido (a temperature inferiori a -196°).
C.R.L. - vedi L.V.S.
Cromatide - Ciascuna delle due metà in cui si divide longitudinalmente il cromosoma durante la duplicazione mitotica o meiotica.
Cromosomi - Strutture a forma di bastoncino o granulo in cui si organizza il materiale genetico nel nucleo delle cellule. Sono costituiti essenzialmente da DNA, proteine, ed anche RNA. Contengono il codice genetico dell’individuo.
D.B.P. - Diametro della testa fetale compreso fra le due ossa parietali.
Deferenti - Canali che collegano gli epididimi ai dotti eiaculatori.
Delezione - Perdita di un segmento di gene o di cromosoma.
Diploide - Cellula o individuo con due set di cromosomi, cioè con una coppia di omologhi per ciascun autosoma e con due cromosomi sessuali.
Distrofia muscolare - Malattia che provoca un indebolimento dei muscoli.
Doppler - Fenomeno fisico che viene sfruttato in ecografia per lo studio dei flussi vascolari.
E
Ecografia - Metodica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni. Applicabile, in mono-bi e tridimensionale, per quasi tutti gli organi ed apparati, risulta di alta affidabilità diagnostica e di nessun rischio. Consente anche di effettuare con precisione prelievi ecoguidati di liquidi biologici e tessuti.
Ecocolordoppler - Come l’ecografia, ma con possibilità di utilizzare contemporaneamente il colore ed il doppler per l’individuazione e lo studio dei flussi in movimento.
Eiaculato - è il prodotto terminale dell’apparato riproduttivo maschile, ed è costituito dal liquido
seminale, dagli spermatozoi e da numerose altre cellule e sostanze biochimiche.
Embrione - Il prodotto del concepimento dalle prime divisioni cellulari sino alla dodicesima settimana di vita intrauterina; dopo è indicato col termine di “feto”.
Endogeno - Che ha origine nell’interno dell’organismo.
Endometrio - Rivestimento mucoso interno della cavità uterina.
Endometriosi - Malattia in cui l’endometrio si trova fuori dalla propria sede intrauterina ed invade,
danneggiandoli, gli organi ed i tessuti circostanti coinvolti nella riproduzione. Può causare sterilità.
Epididimo - Struttura che si trova sopra il testicolo, costituita da un tubulo di circa 5 metri, fittamente raggomitolato, dove gli spermatozoi di recente produzione si raccolgono e completano la maturazione.
Esogeno - Somministrato dall’esterno.
Estradiolo - Ormone prodotto dal follicolo ovarico (E2).
Eterologo - Nell’ambito della PMA indica l’utilizzo di gameti non appartenenti alla coppia.
Fase luteale - Periodo compreso tra l’ovulazione ed il flusso mestruale successivo, caratterizzato
dalla produzione di progesterone da parte del corpo luteo.
Fecondabilità - Probabilità di ottenere una gravidanza entro un ciclo mestruale.
Fecondazione - Unione di uno spermatozoo e di un ovulo che, mescolando il loro corredo genetico, danno origine ad un nuovo individuo.
Fecondazione in vitro - L’unione dello spermatozoo e dell’ovulo avviene in laboratorio, e non
nell’apparato genitale femminile.
Feto - Prodotto del concepimento dal 3° mese di gravidanza sino al parto.
Fibrosi cistica - Detta anche mucoviscidosi. Malattia ereditaria recessiva. Circa lo 0,5% della popolazione ne è “portatore sano”. Provoca un eccessiva densità di tutte le secrezioni mucose dell’organismo, con conseguenti gravi problemi digestivi e respiratori, che rendono molto modesta la qualità di vita. La sopravvivenza massima è di circa 30 anni.
FIVET - Fertilizzazione In Vitro ed Embryo Transfer.
Follicolo - Formazione rotondeggiante dell’ovaio, ripiena di liquido, che contiene la cellula uovo.
Durante il ciclo ovarico cresce sino a raggiungere, in prossimità dell’ovulazione, un diametro medio
di 18-24 millimetri.
FSH - Ormone gonadotropinico prodotto dalla ipofisi, che induce lo sviluppo e la crescita del
follicolo. Nei cicli di riproduzione assistita si usano farmaci contenenti tale ormone, per indurre la
crescita e la maturazione di più follicoli.
Funicolocentesi (o cordocentesi) - Prelievo di sangue fetale dal funicolo (cordone ombelicale) per l’esecuzione di analisi utili per la diagnosi prenatale.
Gamete - Cellula germinale, maschile o femminile, pronta per la fecondazione: spermatozoo ed
ovocita.
Gene - Segmento della molecola del DNA che costituisce un’unità funzionale del cromosoma.
Controlla la sintesi di una proteina.
GIFT - Gamete Intra-Fallopian Tranfer, cioè trasferimento dentro le tube dei gameti maschili e femminili.
GnRH - Ormone ipotalamico che controlla l’ipofisi stimolandola a produrre gonadotropine.
Gonadotropine - Ormoni prodotti dall’ipofisi sotto lo stimolo del GnRH ipotalamico. Sono l’FSH e
l’LH, che a loro volta controllano l’attività delle ovaie.
HBV - Virus dell’epatite “B”.
HCG - (Human Chorionic Gonadotropin). Ormone prodotto dall’embrione annidato, che induce
la persistenza del corpo luteo e ne stimola la produzione di progesterone sino alla completa formazione della placenta (8° settimana di gestazione), contribuendo così al mantenimento della
gravidanza iniziale. Nei cicli di P.M.A. viene somministrato per completare la maturazione finale
dell’ovocita ed indurre l’ovulazione.
HCV - Virus dell’epatite “C”.
HIV - Virus della immunodeficenza umana.
ICSI - IntraCytoplasmic Sperm Injection. Inoculazione di un singolo spermatozoo all’interno del
citoplasma di un ovocita.
Idiopatico - Relativo a qualcosa di cui si ignora la causa.
Impianto - Annidamento dell’embrione nella mucosa uterina.
Implantation rate - Tasso di impianto: esprime il rapporto tra numero di embrioni annidati (vitali) ed il numero totale degli embrioni trasferiti.
Indice di Apgar - Numero derivante dalla valutazione clinica della vitalità del neonato fatta dopo
uno e cinque minuti dalla nascita. I parametri considerati sono la frequenza cardiaca e respiratoria,
il riflesso laringeo, il tono muscolare ed il colorito del neonato.
Induzione della crescita follicolare multipla - Consiste nello stimolare le ovaie con gonadotropine esogene che permettono di portare a maturazione più follicoli contemporaneamente.
Infertilità - Incapacità di ottenere una gravidanza. Termine riferito, in genere, alla coppia.
Inseminazione - In vivo: deposizione del seme maschile, opportunamente preparato, in utero nel
periodo ovulatorio. In vitro: accostamento degli spermatozoi con gli ovociti, in terreno di coltura, in
laboratorio.
Inversione - Anomalia cromosomica che consiste nel capovolgimento di un frammento cromosomico o cromatidico, con conseguente inversione della normale sequenza di geni.
In vitro - In laboratorio.
In vivo - All’interno di un organismo vivente (riferito generalmente al corpo umano).
Iperstimolazione ovarica - Risposta eccessiva delle ovaie ai trattamenti induttori dell’ovulazione,
che è caratterizzata dal passaggio di liquidi dal sangue a distretti che normalmente non ne contengono (addome, torace, ecc.). A ciò si unisce un aumento del volume ovarico, sensazione di gonfiore addominale, aumento di peso, contrazione della diuresi, alterazione dei parametri ematochimici, tali da richiedere a volte la ospedalizzazione della donna. La sindrome può prolungarsi od aggravarsi in caso di gravidanza in atto.
Ipofisi - Ghiandola endocrina posta sotto la base dell’encefalo, che produce anche le gonadotropine.
Ipogonadismo - Situazione conseguente a ridotta produzione di ormoni sessuali da parte delle
ghiandole sessuali.
Ipotalamo - Parte del cervello che regola anche l’attività della ipofisi.
Isterosalpingografia - Valutazione della forma della cavità uterina e della pervietà delle tube mediante iniezione di mezzo di contrasto attraverso il canale cervicale ed il contemporaneo scatto di alcune radiografie in successione.
I.U.G.R. - Ritardo di crescita intrauterino.
I.U.I. - Inseminazione intrauterina: il liquido seminale, pretrattato in laboratorio, viene iniettato nella
cavità uterina attraverso il canale cervicale.
Laparoscopia - (vedi celioscopia).
Leiomioma - Tumore benigno della muscolatura liscia.
LH - Ormone gonadotropinico secreto dall’ipofisi, con un picco a metà ciclo, che induce la ovulazione e completa la maturazione dell’ovocita.
LVS - Lunghezza vertice-sacro. Parametro di misurazione embrio-fetale che valuta la lunghezza
del tronco.
Malformazione - Qualunque anomalia strutturale di un certo rilievo del prodotto del concepimento.
Mammografia - Esame radiologico delle mammelle.
Maturazione dell’ovocita - Complesso di modificazioni che permettono all’ovocita di essere fecondato.
Meiosi - Divisione cellulare che porta alla formazione di gameti.
Membrana plasmatica - Sottile lamina che avvolge la cellula.
Menopausa - Ultimo flusso mestruale, ovvero scomparsa definitiva delle mestruazioni, dovuta all’esaurirsi dell’attività ovarica.
MESA - Microsurgical Epididimal Sperm Aspiration. Aspirazione microchirurgica di spermatozoi dall’epididimo.
Microiniezione - Inoculazione meccanica mediante microaghi sotto controllo al microscopio. Indica, in genere, l’introduzione di uno spermatozoo nell’ovocita in un ciclo di P.M.A..
Mitosi - Processo di duplicazione cellulare per cui da una singola cellula si formano due cellule geneticamente uguali alla cellula madre.
M.O.C. - Mineralometria ossea computerizzata. Misura la quantità di calcio contenuto nelle ossa, generalmente al livello delle vertebre lombari e del femore.
Monitoraggio - Valutazione ripetuta nel tempo di un parametro clinico o di una funzione biologica.
Monitoraggio follicolare - Controllo continuo dello sviluppo dei follicoli ovarici con l’ecografia ed il dosaggio del 17-ß- estradiolo.
Monosomia - Condizioni in cui in un corredo cromosomico diploide, uno dei 22 autosomi è presente in un unico esemplare oppure è presente un solo cromosoma sessuale.
Muco cervicale - Muco secreto dalle ghiandole della cervice, che in corrispondenza dell’ovulazione, consente il passaggio degli spermatozoi in utero.
Nucal translucency - Particolare ecoriflettenza dei tessuti embrio-fetali della regione nucale.
Oligoastenospermia - Riduzione del numero e della motilità degli spermatozoi nel liquido seminale.
Omologo - In sterilità indica i gameti appartenenti ai coniugi.
Ormone - Sostanza, prodotta da una ghiandola, che viene immessa nel sangue e attraverso il
quale raggiunge i tessuti “bersaglio” per regolarne l’attività.
Ovaio/a - Gonade femminile. Le principali funzioni sono la produzione di ormoni (estrogeni e progesterone) e di cellule uovo.
Ovocita - Gamete femminile.
Ovodonazione - Donazione di cellule uovo da una donna (donatrice) ad un’altra (ricevente).
Ovulazione - Espulsione della cellula uovo dal follicolo ovarico.
P.A.P.P.-A - Proteine plasmatiche associate alla gravidanza di tipo A.
Peritonite - Infiammazione della membrana peritoneale. Si manifesta con intensi dolori addominali, resistenza della parete addominale, vomito, febbre.
PESA - Percutaneus Epididimal Sperm Aspiration. Prelievo di spermatozoi dall’epididimo attraverso la cute.
Pick-up - Prelievo transvaginale per aspirazione sotto guida ecografica degli ovociti dai follicoli
ovarici.
P.I.D. - Malattia infiammatoria pelvica.
P.M.A. - Procreazione medicalmente assistita.
Pneumoperitoneo - Tempo di preparazione alla introduzione dell’ottica in laparoscopia. Consiste
nella distensione delle pareti addominali, mediante insufflazione di anidride carbonica (CO2).
Portatore sano - Individuo che non presenta segni clinici di malattia ma che può comunque trasmetterla. é spesso possibile identificare lo stato di portatore mediante appositi tests.
Pregnancy rate - Rapporto fra numero di gravidanze e cicli di PMA eseguiti. Indica la probabilità di gravidanza.
Prodotto del concepimento - Insieme di ciò che deriva dalla fecondazione (embrione, annessi,
placenta, ecc.)
Progesterone - Ormone prodotto dall’ovaio nel corpo luteo, che prepara l’endometrio all’annidamento dell’embrione.
Pronucleo - Addensamento circoscritto di materiale cromosomico maschile o femminile nella cellula uovo. La evidenziazione di due pronuclei, dopo 12-18 ore dalla inseminazione in vitro, è segno di regolare fecondazione.
R
Recessivo - Si dice di un gene alterato che non produce malattia se l’altro gene della stessa coppia è normale.
Sactosalpinge - Dilatazione patologica della tuba che si occlude, si riempie di contenuto liquido flogistico e spesso aderisce tenacemente alle strutture adiacenti.
Salpinge - Delicato organo tubulare che accoglie l’ovocita dopo l’ovulazione, consente il passaggio agli spermatozoi, ed è solitamente la sede dove si verifica la fecondazione. Provvede poi al trasferimento dell’embrione nella cavità uterina.
Screening - Esame (clinico, biochimico, strumentale) di tutti gli individui di una popolazione, allo scopo di individuare i soggetti a rischio di malattia e di neutralizzare tale rischio.
Sindrome di Down (trisomia 21) - Presenza nel corredo cromosomico di un cromosoma 21 sovrannumerario. Può causare diverse anomalie fisiche, malformazioni e ritardo mentale. Il rischio aumenta con il crescere dell’età materna al momento del concepimento.
Sindrome di Klinefelter (47, XXY) - Anomalia del cariotipo in cui sono presenti invece di due, tre cromosomi sessuali. I segni clinici principali (ginecomastia, atrofia testicolare, sterilità) si evidenziano alla pubertà.
Sindrome di Turner (45, XO) - Anomalia del cariotipo in cui manca un cromosoma sessuale. Si tratta di individui di aspetto femminile che però sono sterili (amenorrea primaria, ovaie rudimentali).
Spermatozoo - Cellula della riproduzione maschile.
Spermiogramma - Esame del liquido seminale.
Sterilità - Riguarda l’uomo o la donna, ed indica una accertata assoluta incapacità a procreare.
Sterilità immunologica - Dovuta ad anticorpi endogeni che possono bloccare il processo riproduttivo a vari livelli (autoanticorpi, anticorpi antispermatozoi, ecc).
Subfertilità - Condizione di fertilità al di sotto della norma.
Superovulazione - (vedi induzione della crescita follicolare multipla).
SUZI - Inseminazione subzonale. Posizionamento di spermatozoi sotto la zona pellucida dell’ovocita.
Teratogeno - Agente capace di aumentare il tasso di malformazioni congenite.
Teratospermia - Percentuale di spermatozoi con anomalie morfologiche superiore al 50 %.
Terreno di coltura - Liquido contenente sostanze indispensabili alla permanenza in vita di gameti ed embrioni.
TESE/A - Testicular Sperm Aspiration / Extraction. Prelievo direttamente dal testicolo di frammenti di tessuto mediante, rispettivamente, agoaspirazione oppure procedura chirurgica.
Testicolo - Gonade maschile, sede di produzione di spermatozoi ed ormoni androgeni.
TET - Tubal Embryo Transfer. Posizio-namento di embrioni nelle tube.
Totipotenti - Si dice delle cellule embrionali che, nelle prime fasi di sviluppo, possono differenziarsi in qualunque cellula dell’intero organismo.
T.R.A. - Tecniche di Riproduzione Assistita.
Trasferimento (transfer) - Posiziona-mento degli embrioni in utero tramite una sottile cannula.
Traslocazione - Trasferimento di un segmento di DNA da un cromosoma ad un altro cromosoma.
Triplo X (47, XXX) - Trisomia X. Spesso in tali donne pubertà e fertilità sono normali; a volte vi può essere amenorrea secondaria e spesso menopausa precoce.
Trisomia - Alterazione numerica dei cromosomi: invece di una coppia è presente una tripletta di uno stesso cromosoma.
Trisomia 21 - Vedi sindrome di Down.
Tuba - (vedi salpinge).
Utero - Organo dell’apparato genitale femminile in cui si sviluppa l’embrione e poi il feto.
Varicocele - Dilatazione patologica delle vene testicolari che eleva la temperatura scrotale. È tra le cause principali di infertilità maschile.
Vie seminali - Complesso di condotti attraverso i quali si realizza la produzione, maturazione ed escrezione del liquido seminale.
Villocentesi - Prelievo di villi coriali per via transcervicale o transaddominale sotto controllo ecografico. Rispetto all’amniocentesi presenta un maggior rischio di aborto (1-2%) ma consente una diagnosi più precoce, con tutti i vantaggi conseguenti in caso di interruzione della gravidanza per patologia fetale.
Villo coriale - Elemento morfo-funzionale della placenta.
Vulva - L’insieme delle componenti dei genitali esterni della donna (monte di Venere, grandi e piccole labbra, vestibolo, clitoride, imene).
ZIFT - Zigote Intrafallopian Transfer. Trasferimento nella tuba di uno o più ovociti fecondati.
Zigote - Ovocita fertilizzato che ancora non si è diviso in due cellule, ma in cui sono visibili i due pronuclei.
Zona pellucida - Rivestimento esterno dell’ovocita e dell’embrione prima dell’impianto.

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